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Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare (mais pas exceptionnelle), à transmission autosomique dominante, dont l’incidence varie entre 1/6 000 et 1/10 000 naissances, et dont la prévalence se situe autour de 1/20 000. Pour la première fois décrite en 1862 par le médecin allemand Friedrich Daniel Von Recklinghausen, ce n’est qu’en 1880 que le psychiatre Désiré Magloire Bourneville lui donne le nom de “sclérose tubéreuse” pour illustrer respectivement la consistance ferme et l’aspect proéminent des lésions.

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Quel est l’intérêt d’un tel site pour la prise en charge de la STB ?


Un site soutenu par la LFCE et élaboré par le centre lillois de la STB : Dr Audrey Riquet, Pr Philippe Derambure,
Dr Céline Lavogiez, Dr Guy Vacksmann, Dr Florence Petit, Dr François Provot, Dr Lidwine Wemeau, Dr Benoît Renard
et Dr Ann Kristell Beaure d’Augères.

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LES INFORMATIONS CLÉS DE LA STB PAR SPÉCIALITÉ

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DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE DE LA STB DE L'ADULTE

Diagnostic

Le diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville repose sur des critères cliniques et génétiques.

Suivi

La STB impliquant de nombreux organes, le suivi de cette maladie doit donc être pluridisciplinaire.

Traitement

Les traitements de la STB regroupent les inhibiteurs de la voie mTOR ainsi que les traitements symptomatiques.

Situations cliniques

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Une maladie chronique, un suivi toute la vie

No Comments , in Cas cliniques, Dermato

Monsieur C., 41 ans, est reçu en consultation de dermatologie. Suivi depuis l’enfance pour une sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), il a ensuite été perdu de vue plusieurs années. Il...

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Savoir orchestrer le suivi des patients adultes

No Comments , in Cas cliniques, Neuro

Madame M., 25 ans, est reçue en consultation au centre national de référence de la sclérose tubéreuse de Bourneville. On vient de lui diagnostiquer une STB dans le service de...

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Transition de la pédiatrie à la médecine adulte

No Comments , in Cas cliniques, Neuro

Mlle L., 18 ans, est suivie en neuropédiatrie pour une sclérose tubéreuse de Bourneville révélée à l’âge de 9 mois par des spasmes infantiles. L’épilepsie a été rapidement contrôlée et...

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Un traitement aux effets physiques visibles

No Comments , in Cas cliniques, Nephro

Mlle B., 22 ans, est porteuse d’une STB diagnostiquée dans l’enfance avec une atteinte neurologique peu sévère. Elle est en revanche extrêmement invalidée par l’atteinte cutanée, essentiellement localisée au visage,...

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STB : a-t-on besoin des néphrologues ?

No Comments , in Nephro

Mlle L., âgée de 16 ans, est porteuse d’une STB dont le diagnostic a été fait dans l’enfance sur le bilan étiologique d’une épilepsie. Elle poursuit un traitement antiépileptique. Dans...

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Une dermatose faciale chronique révèle une maladie multisystémique

No Comments , in Cas cliniques, Dermato

Mme V., 32 ans, se présente en consultation de dermatologie. Le rendez-vous a été pris à sa demande, car elle est gênée par des lésions disgracieuses assez étendues du visage....

QUESTIONS AUX SPÉCIALISTES

ACTUS EN STB

Un traitement aux effets physiques visiblesÉvérolimus au long cours dans la STB

Mlle B., 22 ans, est porteuse d’une STB diagnostiquée dans l’enfance avec une atteinte neurologique peu sévère. Elle est en revanche extrêmement invalidée par l’atteinte cutanée, essentiellement localisée au visage.

À la recherche de la variation génétique en cause…

Une STB vient d’être diagnostiquée chez Mme H., 32 ans, suite à des douleurs lombaires ayant conduit à la détection d’angiomyolipomes rénaux multiples et bilatéraux.

Un diagnostic inattendu au décours d’une grossesse

Lors de cette consultation, l’examen clinique de la patiente révèle qu’elle est porteuse de nombreux signes dermatologiques en faveur d’une STB.

Savoir orchestrer le suivi des patients adultes

Madame M., 25 ans, est reçue en consultation au centre national de référence de la sclérose tubéreuse de Bourneville. On vient de lui diagnostiquer une STB dans le service de neurologie, suite à deux épisodes de crise épileptique.

LES EXPERTS

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