Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare (mais pas exceptionnelle), à transmission autosomique dominante, dont l’incidence varie entre 1/6 000 et 1/10 000 naissances, et dont la prévalence se situe autour de 1/20 000. Pour la première fois décrite en 1862 par le médecin allemand Friedrich Daniel Von Recklinghausen, ce n’est qu’en 1880 que le psychiatre Désiré Magloire Bourneville lui donne le nom de “sclérose tubéreuse” pour illustrer respectivement la consistance ferme et l’aspect proéminent des lésions.
Quel est l’intérêt d’un tel site pour la prise en charge de la STB ?
Un site soutenu par la LFCE et élaboré par le centre lillois de la STB : Dr Audrey Riquet, Pr Philippe Derambure,
Dr Céline Lavogiez, Dr Guy Vacksmann, Dr Florence Petit, Dr François Provot, Dr Lidwine Wemeau, Dr Benoît Renard
et Dr Ann Kristell Beaure d’Augères.
LES INFORMATIONS CLÉS DE LA STB PAR SPÉCIALITÉ
DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE DE LA STB DE L'ADULTE
Diagnostic
Le diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville repose sur des critères cliniques et génétiques.
Suivi
La STB impliquant de nombreux organes, le suivi de cette maladie doit donc être pluridisciplinaire.
Traitement
Les traitements de la STB regroupent les inhibiteurs de la voie mTOR ainsi que les traitements symptomatiques.
Situations cliniques
Une maladie chronique, un suivi toute la vie
No Comments , in Cas cliniques, Dermato
Monsieur C., 41 ans, est reçu en consultation de dermatologie. Suivi depuis l’enfance pour une sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), il a ensuite été perdu de vue plusieurs années. Il...
Savoir orchestrer le suivi des patients adultes
No Comments , in Cas cliniques, Neuro
Madame M., 25 ans, est reçue en consultation au centre national de référence de la sclérose tubéreuse de Bourneville. On vient de lui diagnostiquer une STB dans le service de...
Transition de la pédiatrie à la médecine adulte
No Comments , in Cas cliniques, Neuro
Mlle L., 18 ans, est suivie en neuropédiatrie pour une sclérose tubéreuse de Bourneville révélée à l’âge de 9 mois par des spasmes infantiles. L’épilepsie a été rapidement contrôlée et...
Un traitement aux effets physiques visibles
No Comments , in Cas cliniques, Nephro
Mlle B., 22 ans, est porteuse d’une STB diagnostiquée dans l’enfance avec une atteinte neurologique peu sévère. Elle est en revanche extrêmement invalidée par l’atteinte cutanée, essentiellement localisée au visage,...
STB : a-t-on besoin des néphrologues ?
No Comments , in Nephro
Mlle L., âgée de 16 ans, est porteuse d’une STB dont le diagnostic a été fait dans l’enfance sur le bilan étiologique d’une épilepsie. Elle poursuit un traitement antiépileptique. Dans...
Une dermatose faciale chronique révèle une maladie multisystémique
No Comments , in Cas cliniques, Dermato
Mme V., 32 ans, se présente en consultation de dermatologie. Le rendez-vous a été pris à sa demande, car elle est gênée par des lésions disgracieuses assez étendues du visage....
ACTUS EN STB
Un traitement aux effets physiques visibles
Mlle B., 22 ans, est porteuse d’une STB diagnostiquée dans l’enfance avec une atteinte neurologique peu sévère. Elle est en revanche extrêmement invalidée par l’atteinte cutanée, essentiellement localisée au visage.
À la recherche de la variation génétique en cause…
Une STB vient d’être diagnostiquée chez Mme H., 32 ans, suite à des douleurs lombaires ayant conduit à la détection d’angiomyolipomes rénaux multiples et bilatéraux.
Un diagnostic inattendu au décours d’une grossesse
Lors de cette consultation, l’examen clinique de la patiente révèle qu’elle est porteuse de nombreux signes dermatologiques en faveur d’une STB.
Savoir orchestrer le suivi des patients adultes
Madame M., 25 ans, est reçue en consultation au centre national de référence de la sclérose tubéreuse de Bourneville. On vient de lui diagnostiquer une STB dans le service de neurologie, suite à deux épisodes de crise épileptique.
Dr Audrey Riquet, neuropédiatre
Bien qu’elles puissent exister, les atteintes cardiaques sont très rares chez l’adulte. Il est très fréquent de retrouver des rhabdomyomes intracardiaques chez les bébés, mais ceux-ci ont tendance à disparaître par la suite.
Dr Lidwine Wemeau, pneumologue
Il est très important de dépister la lymphangioléiomyomatose (LAM) chez la femme atteinte de STB, puisqu’on estime que 30 à 40 % d’entre elles vont développer une LAM à l’âge adulte.
Dr Florence Petit, généticienne
La sclérose tubéreuse de Bourneville peut présenter une grande variabilité d’expression au sein d’une même famille et il n’est pas rare d’identifier des apparentés atteints de formes moins sévères pour lesquels le diagnostic n’avait pas été posé jusqu’alors.
Dr François Provot, néphrologue
Il existe un risque d’insuffisance rénale dans la STB lié aux gestes d’embolisation des angiomyolipomes, et à ce titre, le dépistage de la fonction rénale par dosage de la créatinine sérique et de la protéinurie est absolument nécessaire.
LES EXPERTS
Pr PHILIPPE DERAMBURE
Praticien hospitalier au sein du service de neurophysiologie clinique du CHRU de Lille et président de la Ligue française contre l’épilepsie (LFCE).
Dr LIDWINE WEMEAU
Praticien hospitalier au sein de la clinique de pneumologie du CHRU de Lille.
Dr CÉLINE LAVOGIEZ
Praticien hospitalier, service de dermatologie de l’Hôpital Huriez de Lille.
Dr GUY VACKSMANN
Référent régional pour le diagnostic et la prise en charge des anomalies cardiaques fœtales, Pôle Cardiologie Pédiatrique et Congénitale de l’hôpital privé La Louvière, Lille.
Dr AUDREY RIQUET
Praticien hospitalier au sein du service de neuropédiatrie du CHRU de Lille et coordinatrice du centre de référence STB lillois.
Dr FLORENCE PETIT
Praticien hospitalier au sein de la clinique de génétique Guy Fontaine du CHRU de Lille.
Dr FRANÇOIS PROVOT
Praticien hospitalier au sein de la clinique de néphrologie du CHRU de Lille.